Починаючи з 2015 року, за резолюцією Генеральної Асамблеї ООН від 18.12.2014 р., 13 червня оголошено Міжнародним днем обізнаності про альбінізм.
Альбінізм – це спадкова генетична аномалія, що пов’язана з порушенням пігментного обміну в організмі і не піддається лікуванню.
Вона характеризується відсутністю пігменту в шкірі та її придатках, у райдужній та пігментній оболонках очей. В основі захворювання лежить нездатність меланоцитів утворювати меланін, що зумовлено інактивацією тирозинази.
Альбінізм – це хвороба, яка вражає людей у всьому світі, незалежно від раси, етнічності та статі.
Хоча кількісні параметри варіюються, за статистикою, в Північній Америці і Європі альбінізм має кожен з 17 000 – 20 000 чоловік. Набагато більше цей стан поширений в країнах Африки на південь від Сахари. Серед них лідер – Танзанія, де альбіносом народжується 1 дитина з 1 400, а поширеність альбінізму в окремих етнічних групах в Зімбабве становить 1 на 1000. В Центральній Америці, а саме на островах архіпелагу Сан-Блас (поблизу Панами і Колумбії) у місцевого індіанського народу куна ймовірність народження малюків з альбінізмом – за деякими даними 1 зі 145. І якщо першість по чисельності альбіносів належить Африці, то ці острови – лідери по «концентрації» альбінізму.
Альбінізм – це проблема не лише людей, в природі зустрічаються і тварини-альбіноси. Часто вони стають зірками інтернету, якщо виживуть. Тварин-альбіносів у природі дуже мало через їх низьку виживаність: вони більш схильні до хвороб і легко помітні для ворогів.
Крім того, у ссавців альбіноси народжуються вкрай рідко – близько 1випадку на 10 тисяч. У птахів – ще рідше.
Альбінізм буває і в рослин. #Хлорофіл – це пігмент, який забарвлює хлоропласти рослин в зелений колір. Без його участі неможливий життєво важливий для зелених рослин хімічний процес – фотосинтез. Рослина з повним альбінізмом приречена на загибель.
Здавна альбінізм був таємничим станом, оповитим безліччю легенд. У наші дні про альбінізм відомо багато, проте люди продовжують приписувати цьому явищу якщо не містичне значення, то далекі від науки уявлення.
Меланін – це речовина, яка забарвлює шкірні покриви в певний колір. Чим більше меланіну, тим темніше забарвлення. Наявність та рівень меланіну залежить від ферменту тирозинази (саме її зміст і активність визначаються генетично). Під впливом тирозинази з тирозину у клітинах шкіри і райдужної оболонки ока утворюється меланін. Меланін захищає людину від ультрафіолетового опромінення шляхом формування засмаги. Меланін в оці забезпечує проникнення світла тільки через зіницю, що дозволяє нам безболісно дивитися на яскраве світло, а також захищає очі від видимої і довгохвильової частини променевої енергії.
Відсутність або зниження вмісту меланіну призводить до виникнення не тільки косметичних дефектів, але і ряду проблем зі здоров’ям. У людей з альбінізмом часто спостерігається одне або кілька порушень зору: поганий зір, ністагм (мимовільний рух очей) і фотобоязнь (чутливість до світла). У альбіносів підвищений ризик розвитку раку шкіри. Альбінізм не є хворобою, яка загрожує життю пацієнта, однак може суттєво впливати на її якість.
У медицині прийнято розрізняти дві великі клінічні групи цієї патології:
🔹повний альбінізм;
🔹частковий альбінізм.
Повний альбінізм розвивається в тих випадках, коли генетичний дефект визначає зміст меланіну і у шкірі, і у волоссі, і в зоровій системі. Частковий альбінізм означає брак меланіну тільки в зоровій системі.
Альбінізм, як генетичне захворювання, відноситься до розряду невиліковних. Існуючі методи лікування є, по суті, симптоматичними. До них відносять:
✅корекцію гостроти зору за допомогою окулярів або контактних лінз;
✅використання сонцезахисних окулярів при виході на вулицю;
✅носіння одягу з натуральних тканин, який максимально закриває шкірні покриви, а також використання головних уборів з широкими полями;
✅використання сонцезахисних кремів і лосьйонів незалежно від пори року;
✅при неповному альбінізм можливе призначення бета-каротину з метою додання шкірі жовтого відтінку (90-180 мг на добу).
Нині молекулярна генетика розробляє методи лікування для боротьби з генетичними мутаціями. Можливо, коли вчені зможуть «ремонтувати» гени, ліквідуючи мутації, альбінізм перейде в розряд радикально виліковних захворювань. Але поки це прерогатива майбутнього !